先天性点状软骨营养障碍一例

作者：李辛子; 何长江; 胡丽丽; 王春祥

来源：中华放射学杂志, 2018, 52(04).

<正>先天性点状软骨营养障碍,又称点状骨骺(chondrodysplasia punctata,CDP)或斑点状软骨发育异常,临床罕见,患病率约1:10 000活婴[1],现报道我院诊治的1例CDP。患儿男,出生3d,因生后鼻堵、气促于2017年4月来我院就诊。患儿产前超声无异常发现。体格检查:患儿面容特殊,面部扁平,鼻呈塌陷状(图1),呼吸急促。双侧肢体

• 单位
  天津市儿童医院