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摘要
目的 探讨ARMS法检测脑脊液EGFR基因状态在肺癌软脑膜转移诊治中的临床意义。方法 采用ARMS法检测2015年1月—2018年1月入住复旦大学附属华山医院肿瘤科的6例肺腺癌软脑膜转移患者的脑脊液EGFR基因状态,根据检测结果并结合血、脑脊液药物浓度调整全身给药方案,评估疗效。结果 6例患者均完成了ARMS法检测。原发灶可行检测的3例患者脑脊液和原发灶EGFR基因状态一致(野生型1例,L858R突变2例)；原发灶未行检测的3例脑脊液中均检出了敏感突变,其中1例患者接受靶向治疗后进展,脑脊液检出T790M突变。根据基因检测结果选用相应靶向药物或细胞毒药物治疗,其中1例无敏感突变,选择化疗；5例敏感突变,靶向治疗一度获益,2例随后进展,靶向药物加量后血和脑脊液浓度增加,病情再次缓解。结论 ARMS法检测脑脊液EGFR基因突变可行,无T790M突变肺腺癌软脑膜转移患者可能从靶向药物加量中获益。
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