贵州汉族、苗族和布依族原发性高血压与载脂蛋白E基因单核苷酸多态性的关系

作者：李瑞超; 宋居会; 赵安宿; 刁晓艳; 张婷; 官志忠; 王婵娟^*; 何燕^*

来源：中华高血压杂志, 2023, 31(03): 247-256.

DOI：10.16439/j.issn.1673-7245.2023.03.010

• 原发性高血压
• 载脂蛋白E
• 基因多态性
• 贵州
• 民族

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性(SNP)与贵州汉族、苗族、布依族人群原发性高血压(EH)的关联性。方法 通过病例-对照研究方法，选取贵州雷山苗族、荔波布依族及贵阳汉族原发性高血压患者343例(苗族110例，布依族119例，汉族114例)和健康对照335例(苗族111例，布依族117例，汉族107例),并收集年龄、性别、身高、体质量、空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油等临床资料和生化指标，采用t检验或χ2检验比较两组临床资料与生化指标的差异。分别采用Sequenom MassARRAY和竞争性等位基因特异性PCR(KASP)基因分型技术对以上人群ApoE基因5个SNP位点(rs7259620、rs440446、rs769449、rs1065853、rs439401)和2个SNP位点(rs429358、rs7412)进行基因分型，采用logistic回归分析ApoE基因多态性与贵州人群EH的遗传关系。结果 在贵州苗族和布依族人群中，没有发现与EH关联的SNP位点。汉族人群rs439401等位基因及基因型在EH组和对照组的分布差异具有统计学意义(χ2=6.438,P=0.011和χ2=6.389,P=0.041)。与TT或TC基因型相比，CC基因型增加EH的患病风险(OR=2.164,95%CI 1.035～4.526,P=0.040)。与单倍型G-G-T(rs7259620-rs1065853-rs439401)相比，单倍型G-G-C降低汉族人群原发性高血压的患病风险(OR=0.465,95%CI 0.263～0.824,P=0.008)。多因子降维分析结果显示，rs440446,rs429358,rs7412对于苗族EH的发生具有交互作用(χ2=10.012,P=0.002);rs7259620,rs1065853,rs439401对于布依族EH的发生具有交互作用(χ2=3.972,P=0.046);rs7259620,rs440446,rs439401对于汉族EH的发生具有交互作用(χ2=10.155,P=0.001)。结论 ApoE基因rs439401位点及单倍型G-G-C(rs7259620-rs1065853-rs439401)可能与贵州汉族EH的发生有关联。

• 单位
  贵州医科大学