36例染色体相互易位胎儿的孕中期产前诊断分析

作者：罗小金; 胡亮; 裴元元; 冉健; 魏凤香

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(02): 43-45.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.02.016

• 产前诊断
• 染色体
• 核型分析
• 平衡易位

目的探讨孕中期羊水染色体相互易位的产前诊断及妊娠结局,为本地区的优生提供科学依据。方法对2011年3月至2017年9月,在我院行孕中期羊水核型分析诊断为染色体相互易位的36例病例进行回顾性研究分析。结果 36例病例的主要产前指征为夫妇易位携带者20例、高龄妊娠8例、唐氏筛查高风险6例、B超结果异常1例、不良孕产史1例。29例易位核型系遗传自双亲之一,7例为新发突变。32例选择继续妊娠,4例选择终止妊娠。结论产前诊断中检出的相互易位胎儿主要系遗传自双亲之一,部分新发突变易位如涉及X与常染色体易位及复杂易位可导致胎儿畸型,需依据B超、FISH及array-CGH进一步检测结果给予准确妊娠指导。

• 单位
  深圳市龙岗区妇幼保健院