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摘要
目的:通过分析Meckel-Gruber综合征(MGS)的超声征象、产前筛查资料及妊娠结局,结合既往文献,总结该疾病的临床特点、发病机制及产前诊断要点,从而提高对该疾病的认识以及产前诊断水平。方法:分析广东省第二人民医院收治的1例Meckel-Gruber综合征的诊断与干预的思路,并对既往文献进行回顾总结。结果:孕妇26岁,G1P0,孕12+3周常规早孕期NT检查来我院就诊。超声提示胎儿脑膜膨出、多囊肾、右足多趾等,考虑Meckel-Gruber综合征可能,后续行临床全外显子组测序及引产术进一步证实了该诊断。结论:MeckelGruber综合征病是一种罕见、致死性、常染色体隐性遗传的先天性畸形疾病,以纤毛和鞭毛功能障碍引起的纤毛病为特征。发病原因为基因突变,超声典型表现为多囊肾、枕部脑膨出和多指(趾)畸形。该病预后差,应尽早终止妊娠。
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