MAGEL2基因新发变异致Schaaf-Yang综合征一例

作者：陈雪菲; 宋叶梅; 邹朝春^*

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(02): 155-157.

• 肌张力低下
• 喂养困难
• 染色体
• 发育落后
• MAGEL2
• Schaaf-Yang
• 关节挛缩
• 综合征

患儿男, 2岁6月龄, 因"语言发育障碍"就诊。患儿主要表现为语言发育落后和认知理解能力差, 无明显肌张力低下或喂养困难, 无关节挛缩, 全外显子测序发现患儿15号染色体上MAGEL2基因发生c.1640-1641delTT杂合变异, 该变异类型未曾见报道, 诊断Schaaf-Yang综合征。

• 单位
  湖州市中心医院; 浙江大学医学院附属儿童医院