摘要

<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是由单一的常染色体显性遗传引起的复合性发育不良,其典型症状为:面部呈蝶状分布的血管纤维腺瘤、癫痫发作及智力缺陷,通常被概况为结节性硬化三联征。TSC在人群中的发病率较低,约为1/6000~1/10000[1],比较罕见,现将我科诊治的