AZFb区缺失患者2例报道

作者：杨欢利; 陈辉波; 李真法; 陆文昊; 蔡娇娇

来源：检验医学, 2022, 37(12): 1204-1206.

<正>Y染色体微缺失(azoospermia factor,AZF)是导致男性不育的第2位遗传因素,AZF包含a、b、c区,其中AZFb区缺失率为1%～5%[1]。AZFb区相关基因参与精子减数分裂,其缺失常导致精子发生阻滞,无法获得成熟精子。但国内外几项研究[2-5]在AZFb区部分缺失和完全缺失患者中获得了精子,其中部分患者通过胞质内单精子注射获得了生育机会,这给AZFb区缺失患者带来了希望。本研究报道2例AZFb区缺失患者的临床特征和生殖遗传检测结果,为临床诊治相关疾病提供参考。

• 单位
  浙江省台州医院