DNMT3A基因相关Tatton-Brown-Rahman综合征1例报道并文献复习

作者：陈旻; 李思涛; 蔡尧; 肖昕; 石聪聪; 郝虎^*

来源：中国当代儿科杂志, 2020, 22(10): 1114-1118.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2004078

• Tatton-Brown-Rahman综合征
• DNMT3A基因
• 过度生长
• 智力障碍
• 婴儿

该文报道1例DNMT3A基因变异导致的Tatton-Brown-Rahman综合征(TBRS)的临床及遗传学特征。患儿女,8个月14 d,主要临床表现为精神运动发育迟缓、肌张力减退、脑室扩大和小脑扁桃体下疝。经基因分析发现该患儿存在DNMT3A基因新发杂合变异c.134C>T(p.A45V),其父母该位点为野生型,根据ACMG指南判定为可能致病性变异,既往未见文献报道,符合常染色体显性遗传。该患儿确诊为TBRS。该病多数预后较好,过度生长和智力障碍是最常见的临床表现;行为/精神问题、脊柱侧弯和无热惊厥是TBRS可能的并发症。对于表现为过度生长和智力障碍的患儿,需考虑TBRS可能,必要时进行基因诊断,以免漏诊。[中国当代儿科杂志,2020,22(10):1114-1118]

• 单位
  中山大学附属第六医院