综合征性耳聋的诊断与治疗策略

作者：刘梦婷; 张天虹^*

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2021, 35(03): 285-288.

DOI：10.13201/j.issn.2096-7993.2021.03.022

• 综合征性耳聋
• 分子诊断技术
• 治疗

<正>据2006年全国第2次残疾人抽样调查结果分析显示,我国共有听力残疾人数2780万,占总残疾人数的33%,已成为仅次于肢体残疾的第2大致残原因[1]。其中遗传是引起耳聋的最主要因素,占50%～70%[2]。遗传性耳聋又可根据是否存在其他系统的病变分为综合征性耳聋(syndromic hearing loss,SHL)和非综合征性耳聋,分别占30%和70%[3]。SHL除具有耳聋的临床表现外,还存在其他器官或系统的异常,临床中比较常见的有视网膜色素变性(Usher综合征),眼底病变、肾功能减退(Alport综合征)等,现已报道的SHL有400余种,大部分SHL遗传方式为常染色体显性遗传[4]。

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第一医院