丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症产前诊断1例

作者：焦娇; 乔凤昌; 张翠平; 王艳; 吴云; 顾海磊; 林迎春; 许争峰; **^*

来源：中华围产医学杂志, 2023, 26(03).

• 酸中毒, 乳酸性
• 丙酮酸脱氢酶(硫辛酰胺)
• 全外显子测序
• 产前诊断

本文报道了1例由产前超声提示胎儿脑部发育异常、引产后全外显子组测序及Sanger验证确诊的丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症病例。孕25周+1时超声提示胎儿双侧侧脑室轻度增宽, 颅内出血可能, 复查MRI提示胎儿胼胝体缺如、双侧侧脑室增宽、室旁囊肿。经遗传咨询及慎重考虑后, 胎儿父母选择终止妊娠。为明确病因, 取引产胎儿皮肤组织进行全外显子组测序, 发现胎儿PDHA1基因的10号外显子发生移码变异c.924930dup(p.R311Gfs*5), Sanger测序验证该位点结果与全外显子组测序结果一致, 且为新发的致病性变异, 确诊为丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症。

• 单位
  南京医科大学; 南京市妇幼保健院