细胞遗传学检测方法对MLL基因异常儿童急性白血病的诊断意义

作者：孙恒娟; 杜成坎; 李红; 柳敏; 张泓

来源：检验医学, 2022, 37(12): 1196-1199.

DOI：10.3969/j.issn.1673-8640.2022.12.019

• 混合谱系白血病基因
• 细胞遗传学检测
• 荧光原位杂交技术
• 染色体核型分析
• 儿童

目的 探讨常规细胞遗传学(CC)方法和荧光原位杂交(FISH)技术诊断混合谱系白血病(MLL)基因异常、染色体11q23异常儿童急性白血病(AL)的价值。方法 选取2016年6月—2021年6月上海市儿童医院收治的初发AL患儿404例,分别采用CC法和FISH技术进行细胞遗传学分析,比较2种方法MLL基因异常检出率差异。结果 404例患儿中,采用FISH技术检测出57例(14.1%)MLL基因异常,包括急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿40例,其中MLL基因探针信号数目异常23例、MLL基因重排17例;急性髓系白血病(AML)患儿17例,其中MLL基因探针信号数目异常2例,MLL基因重排15例。CC法检出MLL基因异常27例(6.7%),包括ALL患儿15例,其中明确MLL基因重排伙伴基因13例;AML患儿12例,其中明确MLL基因重排伙伴基因11例。2种方法MLL基因异常检出率差异有统计学意义(P<0.001)。结论 FISH技术MLL基因异常检出率高于CC法,CC法染色体核型分析可直观呈现MLL基因重排异常类型并明确其伙伴基因;2种方法可优势互补,对MLL基因异常AL的诊断均有较大意义。

• 单位
  上海交通大学; 上海市儿童医院