血友病携带者与产前基因诊断

作者：陆晔玲; 丁秋兰; 戴菁; 王鸿利; 奚晓东; 王学锋

来源：中国输血杂志, 2008, (04): 259-264.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2008.04.024

• 血友病
• 携带者检测
• 产前诊断
• 倒位检测
• 核苷酸测序 Haemophilia
• Carrier detection
• Prenatal diagnosis

目的建立1种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系。方法对38个血友病A家系,用长链PCR及序列特异PCR作F8基因内含子22及1倒位检测;有家族史家系可联合F8基因内外的8个多态性位点进行遗传连锁分析,DXS 52(ST14)位点多态性以PCR产物凝胶电泳法检测,7个STR位点(F8C ivs13、CA22、DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108)的多态性以多重荧光PCR法检测,产前诊断加用性别位点(Amelo);对于散发家系,通过直接核苷酸测序查找先证者的基因突变,继而对家系女性成员作携带者与产前诊断。对12个血友病B家系采用直接核苷酸测序法确定基因突变,...

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院