不宁腿综合征/Willis-Ekbom病的原发性震颤易感基因的相关性研究

作者：赖小梅; 李根; 陈捷; 黄豫萌; 马建芳^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2020, 37(11): 978-983.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2020.0502

• 不安腿综合征
• 原发性震颤
• TENM4

目的本研究的目的是研究原发性震颤(Essential tremor,ET)的易感基因是否和原发性不安腿综合征/Willis-Ekbom病的发病相关。方法根据2014年国际不安腿综合征研究小组的诊断标准,共纳入121例原发性不安腿综合征/WED患者和300例健康对照者。采用MassARRAY和聚合物链反应(PCR)及测序技术检测原发性震颤发病相关的16个单核苷酸多态性(SNPs)以及15个基因中的16个突变。结果我们的研究发现,1例不安腿综合征/WED患者携带TENM4的p.R1632H具有杂合子,但该患者未出现ET症状。Bonferroni校正后,未发现其他ET相关的危险SNP与不安腿综合征有关。结论我们的结果提示TENM4的p.R1632H突变可能与中国南方人群的原发性不安腿综合征/WED有关。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 瑞金市人民医院; 神经内科