<正>临床资料患者男性,17岁,学生。两年前出现双下肢无力,且逐渐加重,后双下肢变细,双小腿尤其明显,双上肢远端亦有肌无力表现,但不明显。患者曾在多家医院就诊,均诊断为腓骨肌萎缩症,半年前行腰椎及腰髓磁共振成像检查示无异常,否认糖尿