伴有MYCN基因扩增的神经母细胞瘤133例病例系列报告

作者：赵倩; 岳志霞; 苏雁; 金眉; 张大伟; 赵文; 王希思; 段超; 范洪君; 简冰林; 于彤; 伏利兵; 马晓莉^*

来源：中国循证儿科杂志, 2022, 17(03): 215-219.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2022.03.008

• 神经母细胞瘤
• MYCN扩增
• 临床特征
• 预后

背景伴有MYCN基因扩增的神经母细胞瘤(NB)患儿的长期生存率不容乐观，目前国内相关大宗病例报道不多。目的 总结伴有MYCN基因扩增的NB患儿的临床特征、治疗效果及预后相关因素。设计病例系列报告。方法 纳入2007年2月1日至2020年1月30日首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心确诊NB且经荧光原位杂交法确定伴有MYCN扩增的患儿，分析患儿瘤灶部位、大小、转移部位、肿瘤标记物、病理亚型、治疗情况及影响预后的相关因素。主要结局指标3年生存影响因素。结果 纳入133例MYCN扩增的NB患儿，占同期收治总NB患儿的12.0%。男82例，女51例，中位发病年龄(35.7±9.8)个月；原发瘤灶位于腹膜后及肾上腺区129例(97.0%),位于后纵隔区域4例(3.0%);骨髓转移81例(60.9%),骨骼转移80例(60.2%),中枢转移24例(18.1%);99例(74.4%)血清LDH≥1 500 U·L-1,126例(94.7%)神经元特异性烯醇化酶≥100 ng·mL-1;原发瘤灶最大直径≥10 cm者89例(66.9%)。3年OS和EFS分别为(19.7±3.5)%和(19.0±3.6)%。78例进展复发，在诱导、巩固、维持及停药后进展复发分别为8、20、46和4例，进展复发的部位以原发瘤灶、骨髓、中枢神经系统及骨骼最常见，中位首次进展时间为11.3月。伴有骨髓、骨转移、合并1p36缺失、年龄<18月及未行自体外周血造血干细胞移植患儿预后不良。结论 伴有MYCN扩增的NB患儿原发瘤灶以腹膜后肾上腺区为主，早期远处转移率高，50%以上患儿在维持治疗期间肿瘤进展，3年OS仅为19.7%。伴有MYCN扩增的NB患儿迫切需要靶向治疗等新的治疗手段，以提高疗效，改善预后。

• 单位
  国家儿童医学中心(北京); 首都医科大学附属北京儿童医院