对大前庭水管综合征的基因、影像学诊断研究

作者：马新春; 郭斌; 徐聪; 张英^*

来源：中国高原医学与生物学杂志, 2019, 40(01): 26-29.

DOI：10.13452/j.cnki.jqmc.2019.01.005

• 前庭导水管扩大综合征
• 影像学
• 责任基因

目的探讨SLC26A4基因突变检测及颞骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征的一致性。方法选取216例人工耳蜗植入的患者作为研究对象,所有患者均行颞骨高分辨率CT检查及基因SLC26A4(2168A>G,IVS7-2A>G)检测。结果通过两种诊断方法得出大前庭水管扩大综合征的检出率具有一致性(Kappa=0.952)。影像学检查提示在216例患者中,前庭水管扩大者39例;基因检测结果提示基因突变者36例,其中两位点(2168A>G、IVS7-2A>G)的杂合突变16例,纯合突变18例,复合杂合突变2例。结论 SLC26A4基因突变检测与颞骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征具有良好的一致性;基因检测对于可疑前庭水管扩大综合征患者可做到早发现、早诊断、早预防。

• 单位
  青海大学附属医院