Bardet-Biedl综合征一例

作者：陶天畅; 王蕾; 崇伟华; 李根林^*

来源：中华实验眼科杂志, 2019, 37(01): 28-29.

• 综合征
• 临床表现
• BBS
• Bardet-Biedl
• 常染色体隐性遗传病

<正>患者男, 12岁。因双眼自幼视力下降伴夜盲及视野缩小于2013年10月29日至北京同仁医院就诊。患者现就读于特殊学校。体格检查:身材肥胖, 面容呆滞(图1), 智力低下, 身高161 cm, 体质量86 kg, 体质量指数为33.2 kg/m2(正常值18.5 kg/m2～23.9 kg/m2)。患者幼时接受双手双足矫正手术, 手外侧可见手术切口瘢痕, 手指足趾末端肥大(图2);9岁时因隐睾行手术

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院