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摘要
尤文肉瘤是一种好发于儿童及青少年,具有不同程度神经外胚层分化的小圆细胞恶性肿瘤,近年来发病率呈上升趋势,其预后与发病部位、大小、病变范围、手术切缘等多种因素有关。虽然化放疗联合手术治疗使尤文肉瘤患者的生存状况得到了较大改善,但复发和转移患者的预后仍较差,5年生存率不足30%。尤文肉瘤中的特异性染色体易位已成为重要的辅助诊断指标,除EWS和ETS家族基因融合外,还存在FUS-ETS基因融合。近年来又发现一些少见的融合亚型,包括EWS与锌指蛋白家族成员等非ETS基因的融合,如EWSR1-PATZ1、EWSR1-POU5F1、EWSR1-SP3和EWSR1-NFATc2等,这些融合基因不但在尤文肉瘤诊断和鉴别诊断中发挥重要作用,也为阐明尤文肉瘤发生、发展的机制和靶向治疗提供了线索。
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