染色体微阵列分析技术在产前诊断中的研究进展

作者：江梅花; 陈先侠^*

来源：临床误诊误治, 2020, 33(03): 112-116.

• 产前诊断
• 染色体微阵列分析
• 染色体结构变异
• 染色体重复
• 染色体畸变
• 染色体缺失
• 唐氏综合征

<正>早在20世纪70年代染色体G显带核型分析就已成为检测胎儿染色体异常的金标准[1],可以检测3～10 Mb的大量非整倍体的重复、缺失及结构重排[2],但细胞培养周期长(10～14 d)、制片过程复杂,并且对结果的解读多依赖于主观经验[3],不能发现亚显微的缺失和重复。随着染色体分析技术的发展,1969年Pardue和Gall[4]提出荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH),其不

• 单位
  安徽医科大学; 安徽省妇幼保健院