新发46, X, der(X)t(X；Y)(q26；q11)胎儿1例的遗传学分析

作者：王永安; 章荣; 尹婷; 王志伟; 郑安舜; 王雷雷^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(05).

• 染色体微阵列分析
• G显带核型分析
• Xq-Yq相互易位
• 产前诊断

目的对1例新发46, X, der(X)t(X;Y)(q26;q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料, 采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本, 进行常规的G显带核型分析。提取羊水DNA, 对其进行染色体微阵列分析(CMA), 并对变异的致病性进行分析。结果孕25周超声检查提示胎儿为永存左上腔静脉, 二、三尖瓣少量反流。G显带核型分析显示, 胎儿Y染色体pter-q11片段易位至X染色体长臂q26处, 孕妇夫妇核型均未见明显异常。CMA检测显示, 胎儿X染色体长臂末端存在约21 Mb的缺失[arr[hg19]Xq26.3q28(133912218154941869)×1], Y染色体长臂存在约42 Mb的重复[arr[hg19]Yq11.221qter(1740591859032809)×1]。结合DGV、OMIM、DECIPHER、ClinGen及PubMed等数据库的检索结果, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 判断上述Xq26.3q28缺失为致病性, Yq11.221qter重复为临床意义不明。结论 Xq-Yq相互易位可能是胎儿的遗传学病因, 预测可导致卵巢功能障碍与发育迟缓。联合应用G显带核型分析与CMA检测能够及时诊断胎儿染色体结构异常的类型与来源、区分平衡和不平衡易位, 对孕妇妊娠结局的选择具有重要的参考价值。

• 单位
  连云港市妇幼保健院