Danon病心内膜心肌活检病理诊断

作者：李倩; 陈东^*; 商建峰; 陆江阳; 康佳蕊; 吕强

来源：中华病理学杂志, 2020, 49(12).

• 心肌病, 肥厚性
• 溶酶体相关膜蛋白质2
• Danon病

目的探讨Danon病的临床病理学特征及鉴别诊断要点。方法收集2019年1—12月首都医科大学附属北京安贞医院确诊的2例Danon病患者资料, 行HE染色、免疫组织化学标记、电镜检查及基因检测。结果患者均为男性, 年龄分别为21岁和19岁, 2例患者临床均表现为肥厚型心肌病。心内膜心肌活检镜下组织学特征为心肌细胞肥大, 细胞空泡样变性, 心肌细胞中央可见窗格状透明区域, 细胞核增大、深染、畸形, 部分心肌细胞内可见脂褐素。超微结构特征性表现为糖原聚集。基因检测结果分别为:LAPM2基因移码突变(c.973delC)和半合子插入突变(c.719721dupAGC)。结论 Danon病是一种罕见的LAMP2基因突变导致的疾病, 以肥厚型心肌病为典型临床表现。心肌细胞空泡变性是典型组织学特征, 心肌细胞内糖原颗粒异常聚积为超微结构特征, 结合LAMP2基因突变即可确诊Danon病;熟悉该病的临床病理学特征可避免漏诊。

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院; 解放军总医院