1258例孕妇孕中期羊水细胞染色体核型分析

作者：聂茹

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(07): 818-820.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.07.016

• 羊水细胞
• 染色体核型分析
• 异常染色体

目的以孕妇孕中期羊水细胞染色体核型为研究对象,检测不同指标引起染色体核型异常的发生率。方法选取近5年来我院遗传咨询门诊就诊需行羊膜腔穿刺术的孕妇1258例,进行羊水细胞染色体核型诊断,分析不同检查指标下出现异常核型的发生率。24例核型异常胎儿的父母进行外周血淋巴细胞核型分析。结果 1258份羊水细胞染色体核型中检出异常染色体核型56例,异常检出率为4.45%。其中染色体数目异常33例,结构异常23例(包括9号染色体臂内或臂间倒位10例)。56例异常核型中最常见的为21三体,17例21三体中由于高龄引起的有7例。结论对唐氏筛查或无创DNA筛查提示高风险、高龄、超声异常及不良孕产史等指征的孕妇应该进行羊水细胞染色体核型分析,可有效避免染色体异常患儿出生。

• 单位
  朝阳市中心医院