母源平衡易位致1q21.3-qter重复和Xpter-p11缺失患儿的遗传学分析

作者：林琳; 赵琛; 吕艳春; 赵向宇; 李琳^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(05).

• Xpter-p11.22缺失
• 1q21.3-qter重复
• 平衡易位
• 染色体微阵列分析
• 荧光原位杂交技术

目的对一例疑似智力障碍、多发畸形、多体毛并伴高胆红素血症的患儿进行遗传学分析, 探讨异常染色体核型与临床表型的相关性。方法患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析, 应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对患儿进行染色体畸变检测及验证。结果患儿染色体核型为46, X, der (X) t (X;1) (p11.22; q21.3) mat, CMA及FISH检测结果为arr [hg19] 1q21.3q44(154 150 038-247 174 955)×3, Xp22.33p11.22(262 758-54 792 891)×1;患儿母亲的染色体核型为46, X, t, (X;1)(p11.22;q21.3)。结论患儿X染色体及1号染色体的拷贝数变异源自母亲的t(X; 1)平衡易位, Xpter-p11.22缺失和1q21.3-qter重复是该患儿异常表型的遗传学病因。

• 单位
  神经内科; 潍坊市中医院; 潍坊市人民医院; 临沂市人民医院