自贡地区71例唐氏综合征患儿产前诊断结果及其指征分析

作者：周子靖; 田锐; 满琴; 段卡丽; 曾余^*

来源：黑龙江医药科学, 2021, 44(01): 41-43.

• 唐氏综合征
• 产前诊断
• 产前筛查

目的:分析自贡市产前诊断中心确诊为唐氏综合征胎儿的临床情况,探究不同产前筛查方式对胎儿染色体疾病的临床诊断价值。方法:回顾性分析2016～2019年整在我院行细胞遗产学产前诊断的4644例孕妇的诊断结果及其不同产前筛查的结果。结果:细胞遗传学诊断结果发现71例唐氏综合征患儿,并且发现随着母亲年龄的增高,胎儿患病率逐渐升高;传统的产前筛查方法包括血清学唐氏筛查和超声筛查方法,但这两种方法阳性预测值均较低,NIPT的产前检测比传统筛查方式检出率更高,假阳性率更低,诊断的灵敏度和特异度均可达95%以上,高风险的检出率达91.3%,并且2例假阳性经胎盘诊断均为胎盘嵌合体,其检出率明显高于血清学唐氏筛查和NT筛查,具有明显统计学意义(P<0.01),但其不能筛查开放性神经管缺陷和其他超声异常。结论:高龄孕妇进行产前诊断十分必要,三种产筛检测方法相辅相成,通过联合筛查,最大程度降低漏诊率,也减少有创诊断给孕妇带来不必要的风险。