脊髓小脑性共济失调的分子遗传学诊断与临床应用

作者：谢秋幼; 梁秀龄; 李洵桦

来源：中华医学遗传学杂志, 2005, (01): 75-77.

• 脊髓小脑性共济失调
• 三核苷酸重复
• 动态突变
• 多聚谷氨酰胺病

目的研究分析脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)的分子遗传学诊断及临床应用策略。方法收集临床诊断为SCA的36个家系43例患者、38例散发患者、60名健康家系成员,以及44名正常对照共185份标本,采用聚合酶链反应对三核苷酸重复(trinucleotiderepeats,TNR)片段进行扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳并图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内TNR重复次数。结果我国南方汉族人群中SCA3是最常见的类型,占42.0%,其余分别为SCA2占7.4%,SCA1占4.9%,SCA7占3.7%,SCA6占2.5%,SCA12约占1.2%,未检出SCA8、SCA10、SCA17、齿状核红核苍白球路易体萎缩患者。结论分子遗传学检测可为SCA提供准确的分型诊断和症状前遗传学诊断。

• 单位
  中山大学附属第一医院