大疱性鱼鳞病样红皮病遗传学研究进展

作者：陈平姣; 李常兴; 曾抗; 张锡宝

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2017, 33(06): 381-384.

• 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
• 遗传学
• 角蛋白1和10
• 基因突变

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)属于常染色体显性遗传性疾病,主要由KRT1和KRT10基因突变引起。近年来对BCIE的基因遗传学研究取得了很大进展,本文就该病的遗传模式、遗传学研究策略和研究进展进行了综述。

• 单位
  南方医科大学南方医院; 广州医科大学; 东莞市第六人民医院; 广州市皮肤病防治所