抗黑色素瘤分化相关基因5抗体相关幼年皮肌炎临床特征和治疗随访

作者：刘晓雪; 尹晶; 马继军; 李崇巍^*

来源：中华风湿病学杂志, 2020, 24(11).

• 抗黑色素瘤分化相关基因5抗体
• 幼年皮肌炎
• 肺疾病, 间质性

目的总结抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体相关幼年皮肌炎(JDM)的临床特征, 探讨其诊治方法。方法对2018年10月至2019年12月天津市儿童医院收治的5例抗MDA5相关JDM患儿的基本信息、临床表现、实验室检查、影像学资料和用药情况进行回顾性分析, 并随访其转归, 其中男性4例, 女性1例, 中位年龄4岁, 起病到确诊1～7个月。结果 5例均有皮损, 其中面部非特异红色斑疹3例, Gottron疹/征4例, 2例表现为皮肤粗糙和角化过度。甲周毛细血管炎改变5例, 皮肤黏膜溃疡3例, 关节受累3例, 发热1例。肌力2例正常, 3例轻度下降, 肌酸激酶均正常, 肌肉核磁和肌电图异常各4例。血清学全部为抗MDA5抗体阳性, 3例伴抗Ro52阳性。5例肺计算机断层摄影(CT)均显示间质性肺病(ILD)但缺乏呼吸系统症状, 血清涎液化糖链抗原(KL-6)和铁蛋白均增高。5例患者的治疗中均包括了激素和静脉免疫球蛋白。2例单独使用环磷酰胺作为免疫抑制剂完全缓解, 2例难治患者采用环磷酰胺联合他克莫司方案。1例采用利妥昔单抗联合甲氨蝶呤达到完全缓解, 后由于密切接触发生肺结核。结论抗MDA5相关JDM发病年龄低, 肌肉损害轻, 皮疹不典型, 容易漏诊及合并ILD。肌炎抗体有助于诊断, 肺CT、铁蛋白和KL-6综合评估治疗反应, 应积极免疫抑制治疗以改善预后并注意药物不良反应。

• 单位
  天津市儿童医院