胚胎植入前遗传学检测在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用

作者：刘彩霞^*; 李闯; 吕远

来源：实用妇产科杂志, 2021, 37(06): 408-410.

• 先天性肾上腺皮质增生症
• CYP
• 专家共识
• 筛查技术
• 上下游
• 羟化酶
• 胚胎活检
• 囊胚期
• 胚胎植入前遗传学诊断
• 染色体非整倍体
• 染色体结构变异

<正>先天性肾上腺皮质增生症(congential adrenal hyperplasia, CAH)是一组由于编码类固醇激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的临床症候群[1]。CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶、17α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷等,其中21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)最为常见,占95%,其发病率约为1/10000～1/20000。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院