11个脊髓小脑共济失调家系的临床表现和基因型分析

作者：阴凯丽; 柳青; 黄佳; 舒适; 张学^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(02): 226-229.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210625.006

• 脊髓小脑共济失调
• 基因诊断
• 三核苷酸重复
• 动态突变

目的探讨11个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)家系的临床特征,并进行基因分型。方法应用聚合酶链式反应联合毛细管电泳片段分析,对11个家系中SCA患者进行SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17亚型致病基因内CAG三核苷酸重复次数检测,从而对临床确诊患者进行基因分型,并分析临床表现与动态突变的关系。结果 11个家系中共有19例患者临床诊断为脊髓小脑共济失调,其中2例为SCA1型患者,CAG异常重复次数为45和54次;13例为SCA2型患者,CAG异常重复次数为33～51次;3例为SCA3型患者,CAG异常重复次数为59～71次;1例为SCA7型患者,CAG异常重复次数为40次。本研究中所有SCA家系的患者均以共济失调为首发症状,包括走路不稳及吞咽困难等表现,伴有构音障碍、眼球震颤、锥体束或锥体外系症状、周围神经病等异常表现。4例SCA2型患者伴有帕金森样表现(4/13),6例SCA2型患者的头部MRI可见脑干及小脑萎缩(6/13)。遗传早现是SCA患者显著的特征,动态突变重复次数与患者发病年龄呈负相关。结论本研究SCA2型检出率最高,其次为SCA3型。不同亚型SCA临床表现具有明显的交叉重叠,SCA2型合并脑干小脑萎缩及帕金森样表现较常见,因此基因检测仍是明确诊断的金标准。

• 单位
  神经内科; 中国医学科学院基础医学研究所; 北京协和医学院; 北京协和医院