致心律失常性右室心肌病桥粒蛋白基因突变检测

作者：王张生; 刘琳; 朱文青; 葛均波

来源：中国分子心脏病学杂志, 2016, 16(02): 1672-1675.

DOI：10.16563/j.cnki.1671-6272.2016.10.029

• 致心律失常性右室心肌病
• 桥粒蛋白
• 基因突变

目的致心律失常性右室心肌病(ARVC)为常染色体遗传性疾病,目前已经发现了与之相关的数个基因。大陆ARVC患者的致病基因筛查鲜有报道。方法本研究纳入2例家族性ARVC患者及10例散发的ARVC患者,提取其外周血DNA,设计DSP、PKP2、DSG2、DSC2和JUP/PG基因各外显子的引物,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,直接测序,将测序结果与正常基因组进行比对以确定其突变位点。结果去除单核苷酸多态(sNF)后,12例ARVC患者中有5例存在基因突变:DSG2基因第8号外显子、第14号外显子存在错义突变位点;JUP基因第3号外显子存在同义突变位点、第5号外显子基因存在错义突变位点。结论中国ARVC人群的DSG2基因和JUP基因存在致病突变。

• 单位
  上海市第五人民医院; 复旦大学; 复旦大学附属中山医院