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摘要
目的对国内5种常见的地中海贫血(简称地贫)筛查模式以及基因筛查模式的成本和应用效果进行分析, 筛选出地贫最优筛查模式, 为湖南省地贫防控项目的实施提供依据。方法选取2020年6月至2021年4月湖南省14个市及自治州的12 971对夫妻作为研究对象, 以基因检测结果作为确诊依据, 对血常规、血红蛋白电泳结果进行分析, 采用阳性预测值、阴性预测值、约登指数和成本效果等分别评价平均红细胞体积(mean corpuscular volume, MCV)界值分别为80 fl和82 fl标准下5种地贫筛查模式的筛查效能, 并通过控制血常规、血红蛋白电泳价格, 使用敏感性分析测算基因筛查模式可行性。5种地贫筛查模式分别为:模式一:女方进行血常规检测, 若为阳性, 则配偶进行血常规检测, 若配偶为阳性, 则夫妻双方进行地贫基因检测;模式二:夫妻双方进行血常规与血红蛋白电泳筛查, 若一方或双方任一结果阳性, 则夫妻双方进行地贫基因检测;模式三:夫妻双方进行血常规检测, 若双方任一阳性, 则双方进行血红蛋白电泳检测, 若双方任一阳性, 则夫妻双方进行地贫基因检测;模式四:女方进行血常规与血红蛋白电泳筛查, 若任意一项为阳性, 则女方进行地贫基因检测, 若基因检测结果阳性, 则配偶进行地贫基因检测;模式五:夫妻双方进行血常规检测, 若双方任一阳性, 则双方进行血红蛋白电泳检测, 若双方血红蛋白电泳检测结果均为阳性, 则夫妻双方进行地贫基因检测。基因检测模式:女方进行地贫基因检测, 若为阳性, 则配偶进行地贫基因检测。结果当MCV<80 fl时, 5种地贫筛查模式的约登指数分别为0.551、0.639、0.898、0.555、0.356;当MCV<82 fl时, 分别为0.549、0.629、0.851、0.548、0.356。采用MCV<80 fl作为血常规筛查指标时, 5种筛查模式漏诊率分别为44.44%、0.00、0.00、18.52%、62.96%, 成本效果分别为21 709元/对、250 939元/对、76 870元/对、138 463元/对、92 860元/对。敏感性分析显示, 当基因检测价格低于55元时, 基因检查模式成本效果低于模式三。结论 MCV<80 fl可考虑作为湖南省血常规筛查阳性判断标准, 模式三(即夫妻双方进行血常规检测, 若双方任一阳性, 则双方进行血红蛋白电泳检测, 若双方任一阳性, 则夫妻双方进行地贫基因检测)成本效果最优。随着基因检测价格的下调, 基因筛查模式有一定的优势。
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