极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿纤支镜检查术麻醉与围术期管理2例

作者：张旭; 宋海成; 周加慧; 任悦义^*

来源：中华麻醉学杂志, 2022, 42(10).

例1患儿, 男性, 年龄1岁5月, 体重10 kg, 因"流涕5 d, 咳嗽3 d, 加重伴精神差半天"入院。新生儿筛查行基因检测确诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD), 2020年曾因心肌病、全心衰竭住院治疗48 d, 期间NT-ProBNP>35 000 pg/ml, 超声心动图示LVEF 28%, 全心腔扩大, 全心肌增厚。予口服左卡尼汀、辅酶Q10片、贝那普利、氢氯噻嗪、螺内酯及高糖低脂饮食、中链甘油三酯(MCT)奶粉喂养。体格检查:BP 95/56 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), HR 116次/min, RR 23次/min, SpO2 99%, 体温37.1 ℃, 神志清, 精神反应可。双肺呼吸音粗, 未闻及干湿性啰音。心音较有力, 律齐, 各瓣膜听诊区未闻及杂音。实验室检查:CRP浓度10.90 mg/L, LDH活性558.90 U/L, CK活性1 037.88 U/L, CK-MB活性76 U/L。胸片示两肺纹理增粗、增多, 左中上肺野大片状密度增高影。超声心动图示左心腔扩大, 左室为著;全心肌增厚, 左室为著;左室壁运动弥漫性减低, LVEF 55%。术前诊断:肺炎;肺不张;代谢性心肌病;VLCADD。拟在全身麻醉下行纤维支气管镜检查术。

• 单位
  青岛大学