Prader-Willi综合征患者的性激素治疗现状

作者：王亮; 王曦; 聂敏; 伍学焱; 茅江峰^*

来源：基础医学与临床, 2023, 43(04): 632-635.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2023.04.0632

• Prader-Willi综合征
• 性腺功能减退症
• 性激素替代治疗

目的 了解和分析Prader-Willi综合征(PWS)患者应用性激素治疗的现状，为患者将来应用性激素提供指导。方法 通过问卷调查，对13岁以上患者的青春期发育、异常行为、骨骼质量、性激素治疗情况以及父母对应用性激素的态度进行分析。结果 PWS患者41例(男21例，女20例),中位年龄15(13～24)岁。男性全部存在隐睾症，其中6例(28.6%)患者无青春发育。没有患者正在补充雄激素治疗。女性有13例(65.0%)患者存在原发闭经。只有2例患者曾经或正在补充女性激素。顾虑到药物应用的种种不便，有16例(39%)家长不愿应用性激素。结论 虽然多数PWS患者存在性腺功能减退症，但很少有患者接受性激素治疗。这可能和医生推荐不足或家长对药物认识不足有关。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 青岛大学; 北京协和医院; 烟台毓璜顶医院