全基因组染色体基因芯片检测孤独谱系障碍伴发癫痫患者二例

作者：蔡晓楠; 何学莲; 赵培伟; 林俊^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (09): 951-952.

• 基因芯片检测
• 孤独谱系障碍
• 染色体
• 癫痫患者
• 全基因组

例1　女，1岁10个月，因"广泛性发育迟缓"来我院康复科治疗。查体发现患儿与人目光交流少。双眼视力差，右耳外形轮廓畸形。语言发育落后，仅可说"不"字，可扶站，不能独立行走。Gesell量表结果：适应性31，大运动33，精细动作27，语言26，个人社交34。GMFM-88项测试：卧位与翻

• 单位
  华中科技大学同济医学院; 中心实验室