一例Smith-Magenis患儿的遗传学诊断与分析

作者：康冰; 王鑫; 吴东; 杨科; 何淼; 张波; 苏俊祥; 刘修铭; 廖世秀^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(08): 1130-1132.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211110.004

• Smith-Magenis综合征
• 微阵列比较基因组杂交
• 基因诊断

目的 对1例发育迟缓患儿进行遗传学诊断、分析，为临床咨询提供依据。方法 采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，利用微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术对患儿及其父母外周血进行检测。对检出的拷贝数变异（CNV）致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）评分标准进行分类，对患儿基因型与表型关系进行分析。结果 G显带核型分析显示，患儿及其父母染色体核型正常。aCGH检测结果显示患儿17p11.2区存在3.28 Mb杂合缺失，其父母未检测到染色体微重复/微缺失。结论 患儿17p11.2区微缺失为新发突变，诊断为Smith-Magenis综合征。

• 单位
  郑州大学; 河南省人民医院; 河南大学