ACTL6B基因突变相关发育性癫痫性脑病伴眼底樱桃红斑儿童1例临床及遗传学分析

作者：廖家樱; 张平平; 谢丽娜; 陈倩^*

来源：中华神经科杂志, 2023, 56(11).

• 癫痫
• 婴儿
• 突变
• ACTL6B基因
• 发育性癫痫性脑病

目的探讨ACTL6B基因变异患者临床及遗传学特征, 报道新的ACTL6B基因突变, 认识该基因及其表型谱。方法分析2021年3月12日就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科、经基因检测发现携带ACTL6B基因变异的发育性癫痫性脑病患儿的临床表型和基因型, 并总结文献报道的携带ACTL6B基因变异患者临床表型和基因型。结果患儿为2月余龄男婴, 表现为抽搐发作、发育迟滞、肌张力障碍及眼底樱桃红斑。患儿及其父母全外显子组测序示患儿携带ACTL6B基因复合杂合变异c.937-2A>G(p.?)、c.11delG(p.G4Afs*86), 分别来自其父母。目前文献已报道ACTL6B基因变异(包括本患者)共42例, 其中11例为新发杂合变异, 31例为遗传自父母的双等位基因变异(24例纯合, 7例复合杂合)。携带ACTL6B基因变异者多有癫痫、发育迟滞、运动、语言障碍及肌张力障碍, 也可有特殊面容及自闭症样行为障碍。结论总结了ACTL6B基因变异患者临床及遗传学特征, 首次报道了该基因变异合并眼底樱桃红斑, 并报道2个新的变异。

• 单位
  神经内科; 首都儿科研究所附属儿童医院; 北京大学