基因突变所致早发性帕金森病遗传学分析

作者：**; 郑晓省; 岑志栋; 罗巍^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (10).

• 早发性帕金森病
• PARK7基因
• 纯合子定位
• cDNA测序

目的 对1个早发性帕金森病家系的PARK7基因进行变异分析,探讨其遗传学病因。方法 利用纯合子定位结合cDNA测序对1个近亲结婚的早发性帕金森病家系进行遗传学分析。结果 纯合子定位发现先证者基因组纯合区间有1个早发性帕金森病的候选致病基因(PARK7),PARK7的扩增测序结果显示存在c．56C>G (p.Thr19Arg)纯合错义变异,经检索HGMD数据库为未报道过的新变异,生物信息学分析提示该错义变异具有致病性。结论 PARK7基因c.56C>G (p.Thr19Arg)纯合错义变异是该家系患者的致病变异,新变异的检出扩展了PARK7基因的变异谱。

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院; 神经内科; 浙江医院; 浙江大学医学院附属邵逸夫医院