一对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者表型与角蛋白1基因突变研究

作者：王建波; 雷东春; 王伟霞; ***; 李雪莉; 李敏^*; 李明; 张守民^*; 李振鲁

来源：中华皮肤科杂志, 2018, 51(03): 186-188.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2018.03.005

• 鳞癣样红皮病, 先天性
• 角蛋白1
• 角蛋白10
• DNA突变分析
• 维甲酸

目的检测先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者角蛋白1、10(KRT1、KRT10)基因突变情况, 探讨致病基因与表型间的关系。方法收集1对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者及家族成员的临床资料。提取该双胞胎患者及其兄、父、母的外周血DNA, PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区全部外显子及其侧翼序列并测序, 以100例健康人作为对照。结果先证者男, 11岁, 全身皮肤反复起水疱、肥厚伴脱屑11年;其双胞胎弟弟有类似皮损。2例患者KRT1基因1号内含子第1位碱基发生突变(c.591 + 1G > A), 而家系中3例正常成员和无亲缘关系的100例健康对照均未发现该突变。结论 KRT1基因1号内含子第1位碱基突变(c.591 + 1G > A)可能为引起该双胞胎患者临床表型的病因。

• 单位
  苏州大学附属第一医院; 河南省人民医院; 郑州大学; 上海交通大学医学院附属新华医院