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摘要
KCNQ2基因相关癫痫是一种谱系疾病,KCNQ2突变可导致从最重的早发癫痫脑病到最轻的家族性新生儿癫痫等多种临床表型。KCNQ2基因突变的类型及位点分布可能与临床表型相关联,此可为临床诊疗中进行预后判断提供线索。不同突变可导致不同程度的KCNQ2蛋白表达量减少、钾离子通道分布异常或电流减少,这可能是同一基因(KCNQ2)的突变导致不同临床表型的产生机制。近期研究还发现KCNQ2突变可能通过增强钾离子通道电流而引发癫痫,这还需要更多的后续研究去证实。
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单位北京大学第一医院
