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摘要
遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemor-rhagic telangiectasia，HHT），又称 Osler - Rendu - We-ber 综合征，是一种常染色体显性遗传性血管发育异常型疾病，它具有遗传性、血管畸形和出血素质三联征的临床特点。同一部位反复出血是本病的一大特点，且经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形（ ar-teriovenous malformation，AVM），多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。遗憾的是，HHT 患者经常得不到及时诊断，常引起儿童和成人患者发生脑中风和危及生命的出血，导致严重的致残率和致死率。因此，充分认识和学习HHT 对诊治该疾病和预防严重并发症有很大益处。
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