Peutz-Jeghers综合征11突变及其与肠套叠累积危险度的关系

作者：张同真; 肖年军; 孙涛; 宁守斌^*

来源：中华消化杂志, 2020, 40(10).

• Peutz-Jeghers综合征
• STK11基因
• 突变
• 肠套叠

目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者STK11突变及其与肠套叠累积危险度的关系。方法收集2017年12月至2019年6月于空军特色医学中心就诊的167例PJS患者的临床资料,包括患者的性别、年龄、家族史、首次发生肠套叠的年龄和基因检测结果。采用Kaplan-Meier法分析不同突变类型患者肠套叠的累积危险度。统计学方法采用Wilcoxon秩和检验和log-rank检验。结果在167例患者中,89.8%(150/167)的患者发生STK11突变,其中50.7%的突变位点在1、4、5号外显子;70.6%(118/167)的患者发生肠套叠;患者首次发生肠套叠的中位年龄(范围)为15岁(2～52岁)。118例发生肠套叠的PJS患者中,有家族史53例,无家族史65例;男70例,女48例,有无家族史、不同性别PJS患者肠套叠累积危险度的差异均无统计学意义(P均>0.05);STK11突变107例(90.7%)为STK11突变组,STK11未突变11例(9.3%)为STK11未突变组,STK11突变组首次发生肠套叠中位年龄低于STK11未突变组(15岁比31岁),差异有统计学意义(Z=-2.108,P=0.035)。STK11突变组中,无义突变29例(27.1%,无义突变组),框移突变23例(21.5%,框移突变组),错义突变21例(19.6%,错义突变组),剪切突变26例(24.3%,剪切突变组),其他突变类型8例(7.5%)。STK11突变组与STK11未突变组、剪切突变组与STK11未突变组、错义突变组与STK11未突变组间肠套叠的累积危险度的差异均有统计学意义(χ2=5.570、10.167、6.653,P均<0.05);无义突变组与STK11未突变组、框移突变组与STK11未突变组,以及剪切突变、无义突变、错义突变、框移突变组间肠套叠的累积危险度的差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 STK11突变的PJS患者首次发生肠套叠的年龄较小,累积危险度高。STK11突变类型对PJS患者肠套叠的风险评估具有潜在价值。

• 单位
  河北北方学院