癫痫伴肌阵挛-失张力发作的分子遗传学研究进展

作者：陈娇阳; 张月华^*

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(05): 384-387.

• 肌阵挛发作
• 基因变异
• 失张力发作
• 分子遗传学

癫痫伴肌阵挛-失张力发作(EMAS)发病率低, 包括多种全面性发作类型, 预后个体差异大。目前认为遗传因素在EMAS发病中起主要作用, 文献报道已发现8个致病基因与EMAS发病有关, 分别为SCN1A、SCN1B、SCN2A、CHD2、SLC2A1、SLC6A1、SYNGAP1和STX1B基因, 现对该病的分子遗传学研究进展进行综述。

• 单位
  北京大学第一医院