<正>地中海贫血属于单基因性疾病,有关统计表明,全球约有2亿人为地中海贫血基因携带者,目前还没有有效治疗方法[1]。2017年4月湖北省将新生儿地中海贫血纳入新生儿疾病筛查。本文就宜昌市新生儿地中海贫血筛查及基因检测情况进行分析,为本地出生缺陷干预提供参考。