JAK2V617F基因突变的骨髓增殖性肿瘤患者的临床特征分析

作者：李雪

来源：临床医学, 2023, 43(01): 11-14.

DOI：10.19528/j.issn.1003-3548.2023.01.004

• 骨髓增殖性肿瘤
• JAK2V617F
• 基因
• 突变
• 检测

目的 研究JAK2V617F基因突变的骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床特征。方法 选取郑州大学第一附属医院2017年1月1日至2021年12月31日收治的442例MPN患者纳入研究，其中真性红细胞增多症(PV)170例，原发性血小板增多症(ET)242例，原发性骨髓纤维化(PMF)30例。以回顾性分析法，观察分析JAK2V617F基因突变的骨髓增殖性肿瘤患者的临床特征及实验室检查结果。结果 442例MPN患者中，JAK2V617F基因发生突变320例，阳性率为72.4%。其中，170例PV患者中JAK2V617F基因突变型153例(阳性率为90.0%),242例ET患者中JAK2V617F基因突变144例(阳性率为59.5%),30例PMF患者中JAK2V617F基因突变23例(阳性率为76.7%)。320例突变阳性患者中，脾脏肿大162例，其中PV 66例，ET 75例，PMF 21例。JAK2V617F基因突变型PV患者中骨髓增生极度活跃所占比重为3.9%(6/153),显著活跃所占比重为60.1%(92/153),增生活跃及以上所占比重为64.1%(98/153)。JAK2V617F基因突变型ET患者中骨髓增生极度活跃所占比重为11.8%(17/144),显著活跃所占比重为62.5%(90/144),增生活跃及以上所占比重为74.3%(107/144)。JAK2V617F基因突变型PMF患者中骨髓增生极度活跃所占比重为4.3%(1/23),显著活跃所占比重为34.8%(8/23),增生活跃及以上所占比重为39.1%(9/23)。JAK2V617F基因突变型ET患者白细胞计数是最高的，其次是JAK2V617F基因突变型PV,最后是JAK2V617F基因突变型PMF,但三者比较，差异未见统计学意义(P>0.05)。在血红蛋白方面，PV是最高的，其次是ET,最后是PMF,三者比较差异有统计学意义(P<0.05)。在血小板计数方面，最高的是ET,其次是PV,最后是PMF,三者比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 在骨髓增殖性肿瘤中实施JAK2V617F基因突变检测，可了解患者病情发展程度，为疾病治疗提供合理的参考依据。

• 单位
  郑州大学第一附属医院