冠心病并发室性心动过速与KCNQ1-P448R的研究

作者：周素贞^*; 李国惠; 吴阿平; 胡金柱

来源：智慧健康, 2019, 5(04): 21-22.

DOI：10.19335/j.cnki.2096-1219.2019.04.010

• 室性心动过速
• 冠状动脉粥样硬化性心脏病
• 基因
• KCNQ1

目的探索冠心病并发室速与KCNQ1的相关性研究。方法收集冠心病并发室性心动过速患者的血样标本,通过候选基因筛查的方式,使用DNA直接测序法对KCNQ1进行筛查。结果 KCNQ1基因第10号外显子的第1343位点上C碱基突变为G碱基,导致编码的第448位氨基酸由脯氨酸突变为精氨酸,即KCNQ1-P448R,100例健康体检对照组中未发现该基因位点改变,提示可能是突变。结论本实验发现1例基因突变的可能,即KCNQ1-P448R,但需进一步的功能学分析研究。

• 单位
  南昌大学第二附属医院