高原地区Alport综合征2例

作者：曹静; 沈红

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(05): 395-396.

• 综合征
• 型胶原
• 基底膜
• Alport
• 基因突变检测
• 电镜检查
• 感音神经性耳聋
• 高原地区

<正>Alport综合征(AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴感音神经性耳聋和眼部异常[1]。具有家族史,电镜下肾小球基底膜呈现典型的结构异常(基底膜断裂、分层、厚薄不易)。国内目前Alport综合征地域分布尚不清楚,2014年7月至2016年5月青海省妇女儿童医院(高原地区)收治Alport综合征患儿2例。现报告如下。1临床资料患儿1,男,7岁,汉族,因"镜下发现血尿4个月,咳嗽2 d"入

• 单位
  青海省妇女儿童医院