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摘要
目的 对携带者筛查意外发现的1例X染色体长臂部分缺失的孕妇进行遗传学分析并为其提供产前诊断。方法 提取孕妇外周全血基因组DNA进行基于毛细管电泳技术的携带者筛查，采用多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）和染色体微阵列芯片分析（CMA）进行验证，染色体核型G显带技术分析外周血染色体核型，并提取羊水胎儿脱落细胞DNA进行CMA分析。结果 携带者筛查的结果提示孕妇携带PLP1基因杂合缺失，MLPA结果提示孕妇PLP1基因第2～8号外显子杂合缺失，染色体核型和CMA结果均证实其携带X染色体q13.3q23区段杂合缺失，且胎儿羊水细胞存在同样片段的染色体杂合缺失，最终决定终止妊娠。结论 扩展性携带者筛查发现孕妇X染色体长臂部分缺失，并将其传递给胎儿。
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单位南京医科大学; 南京市妇幼保健院
