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摘要
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)和额颞叶痴呆(frontotemporal dementia, FTD)是两种具有相似特征的神经退行性疾病，主要表现为神经系统不同部位的神经元的退行性变。近年研究发现，C9orf72基因5’端非编码区的六核苷酸重复序列(GGGGCC)扩增是导致ALS和FTD疾病发生的最常见遗传因素，而C9orf72介导的自噬可能在这一病理过程中发挥着重要作用。本文以自噬为切入点，对C9orf72在ALS和FTD中的作用进行综述，以期为神经退行性疾病的基因靶向治疗提供新的研究思路。
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