Wolf-Hirschhorn 综合征1例报道并文献复习

作者：钟娩玲; 黄志敏^*

来源：中国儿童保健杂志, 2019, 27(08): 927-928.

• Wolf-Hirschhorn综合征
• 基因缺失
• 染色体疾病

<正>Wolf-Hirschhorn 综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染色体病,常累及多个器官[1],发病率为1/50 000[2],男女比例约为2∶1。WHS主要临床表现为产前和产后生长迟缓,喂养困难,智力减退,癫痫。大部分病人有特征性面容,表现为前额高,眼距宽,内眦赘皮,鼻梁低平,下颌小,耳朵发育不良;常伴有先天性畸形包括中线缺陷(唇裂/腭裂、尿道下裂和头皮缺

• 单位
  广东医科大学附属医院